La prevenzione e la diagnosi precoce sono le armi più potenti che abbiamo contro il tumore della mammella. Recentemente, il panorama sanitario italiano ha fatto un passo avanti fondamentale con la pubblicazione delle nuove Linee Guida del Sistema Nazionale (SNLG) dell’Istituto Superiore di Sanità.

Questo documento non è solo un aggiornamento tecnico, ma un vero e proprio “adattamento” (adolopment) delle linee guida europee alla realtà italiana, frutto della collaborazione tra l’Osservatorio Nazionale Screening (ONS), il Gruppo Italiano Screening Mammografico (GISMa) e numerose società scientifiche.

In questo articolo analizzeremo nel dettaglio cosa cambia per le donne italiane, dalle fasce d’età per lo screening all’uso delle nuove tecnologie come la Tomosintesi e l’Intelligenza Artificiale.

1. Screening Mammografico: Chi e Quando?

Una delle parti più discusse delle linee guida riguarda le fasce di età e gli intervalli raccomandati per la mammografia. Il panel di esperti ha analizzato i benefici (riduzione della mortalità) contro i rischi (sovradiagnosi, falsi positivi) per definire chi dovrebbe essere invitato attivamente.

La Fascia “Core”: 50-69 Anni

Per le donne tra i 50 e i 69 anni, la raccomandazione è forte e chiara: lo screening mammografico è raccomandato.

• Intervallo: Si raccomanda fortemente un intervallo biennale (ogni 2 anni) rispetto a quello annuale o triennale.
• Perché: In questa fascia, i benefici superano nettamente i rischi e l’intervallo annuale comporterebbe costi elevati e maggiori effetti indesiderati senza benefici significativi aggiuntivi.

Le Donne Più Giovani: 40-49 Anni

Qui la situazione è più sfumata e le raccomandazioni sono “condizionali” (suggerimenti basati su un bilancio incerto tra benefici e rischi).

• 45-49 anni: Il panel suggerisce di fare lo screening (mammografia). L’intervallo suggerito può essere annuale o biennale. È importante notare che per questa fascia di età, l’incidenza di tumori è in aumento e rappresenta una priorità.
• 40-44 anni: Al momento, il panel suggerisce di non estendere lo screening organizzato a questa fascia d’età. I dati mostrano un sostanziale equilibrio tra effetti desiderabili e indesiderati (come l’ansia per falsi positivi), rendendo l’intervento meno prioritario in un programma di salute pubblica.

Le Donne Più Anziane: 70-74 Anni

• Estensione: Si suggerisce di estendere lo screening anche alle donne tra i 70 e i 74 anni.
• Intervallo: Per questa fascia, si suggerisce un intervallo triennale (ogni 3 anni) piuttosto che biennale. Studi hanno dimostrato che l’intervallo triennale è accettabile e mantiene una buona efficacia predittiva.

2. Nuove Tecnologie: Tomosintesi e Intelligenza Artificiale

Le linee guida non si limitano alla mammografia tradizionale (2D), ma esplorano l’impatto delle tecnologie avanzate.

La Tomosintesi (3D)

La tomosintesi digitale (DBT) permette di studiare la mammella “a strati”, riducendo la sovrapposizione dei tessuti.

• Popolazione Generale: Per la maggior parte delle donne asintomatiche a rischio medio, il panel suggerisce ancora l’uso della mammografia digitale classica rispetto alla tomosintesi routinaria, a causa di un bilancio incerto tra benefici (maggior detection rate) e svantaggi (costi, tempi di lettura, sovradiagnosi).
• Seno Denso: La situazione cambia per le donne con seno denso. In questo sottogruppo specifico, il panel suggerisce di utilizzare la tomosintesi rispetto alla mammografia digitale, poiché offre maggiori benefici nel rilevare lesioni che altrimenti potrebbero sfuggire.

L’Intelligenza Artificiale (IA)

L’IA sta entrando prepotentemente nella diagnostica per immagini. Le linee guida hanno valutato se l’IA possa sostituire o supportare i radiologi nella lettura delle mammografie.

• Non sostituisce l’uomo: Si sconsiglia l’uso della singola lettura umana supportata da IA al posto della “doppia lettura” (due radiologi che leggono indipendentemente).
• Supporto alla doppia lettura: Si suggerisce invece di utilizzare l’IA come supporto all’interno di un percorso di doppia lettura umana (es. per arbitraggio o consenso).
• Triage intelligente: Una prospettiva interessante è l’uso dell’IA per il “triage”, ovvero per decidere quali mammografie richiedano la doppia lettura e quali possano essere lette da un solo radiologo (casi a basso rischio), ottimizzando così le risorse.

3. Quando c’è un Sospetto: Diagnosi e Biopsia

Se lo screening rileva qualcosa di sospetto, come si deve procedere? Le linee guida sono molto precise per evitare interventi inutili e garantire diagnosi certe.

• Agoaspirato vs Biopsia: In caso di lesioni sospette (masse, distorsioni, calcificazioni), si raccomanda fortemente di eseguire una Core Biopsy (prelievo di tessuto) piuttosto che un semplice agoaspirato (citologico). La biopsia fornisce informazioni più complete e riduce gli interventi chirurgici inutili.
• Microcalcificazioni: Se il sospetto riguarda solo calcificazioni, si raccomanda la biopsia guidata da stereotassi (VABB) rispetto a quella ecoguidata, per una maggiore precisione.
• Clip di repere: Dopo una biopsia, è raccomandato posizionare una clip metallica nella sede del prelievo. Questo aiuta il chirurgo a ritrovare l’area esatta in caso di operazione o facilita il follow-up futuro.

4. Pianificazione Pre-Operatoria e Staging

Una volta diagnosticato un tumore, quali esami servono prima dell’intervento? L’obiettivo è evitare il “sovra-trattamento” e l’ansia inutile.

• Risonanza Magnetica (MRI) per Carcinoma in Situ (DCIS): Nelle donne con diagnosi di carcinoma duttale in situ, si suggerisce di non utilizzare la risonanza magnetica preoperatoria aggiuntiva, poiché non sembra migliorare gli esiti chirurgici (come il tasso di re-intervento) e potrebbe portare a mastectomie non necessarie.
• CESM vs MRI: Per il cancro invasivo, la mammografia con mezzo di contrasto (CESM) è suggerita come alternativa alla risonanza magnetica per la pianificazione, offrendo vantaggi in termini di costi e accessibilità.
• Ricerca di Metastasi (Staging):
  • Per tumori allo Stadio I (piccoli, senza linfonodi palpabili), si suggerisce di non eseguire esami di stadiazione (come TAC, scintigrafia, PET) per cercare metastasi a distanza, poiché il rischio è bassissimo e si generano molti falsi positivi.
  • La PET-CT è sconsigliata per gli stadi I e II (assenza di sintomi), mentre è suggerita per lo stadio III come esame unico per sostituire la diagnostica convenzionale.