Marzo è il Mese della Consapevolezza sull’Endometriosi. Questa malattia cronica, caratterizzata dalla presenza di tessuto simile all’endometrio al di fuori dell’utero, è un problema sanitario globale che affligge circa 190 milioni di persone in tutto il mondo. Si stima che l’endometriosi colpisca una donna su dieci in età riproduttiva e persone assegnate femmine alla nascita. Per molte, questa condizione è associata a sintomi dolorosi debilitanti. L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) riconosce l’impatto significativo che l’endometriosi ha sulla salute riproduttiva, sul benessere e sulla qualità della vita dei pazienti.

Nonostante l’elevata prevalenza, l’endometriosi è rimasta una condizione insufficientemente compresa e poco studiata, principalmente a causa della grave mancanza di fondi per la ricerca, in linea con la salute femminile in generale.

Il Progetto EU-Funded FEMaLe: Una Nuova Speranza

In questo contesto, il progetto FEMaLe (Finding Endometriosis using Machine Learning), finanziato dall’Unione Europea nell’ambito del programma Horizon 2020 (H2020), si pone l’obiettivo di migliorare la diagnosi precoce, la prevenzione e il trattamento dell’endometriosi.

FEMaLe è guidato e coordinato da Ulrik Bak Kirk, Consulente Capo e PhD Faculty Fellow presso il Dipartimento di Sanità Pubblica dell’Università di Aarhus in Danimarca. Il progetto ha ricevuto un supporto finanziario cruciale dall’UE, ottenendo il 40% di tutti i finanziamenti UE di sempre in questo campo, essendo uno dei dieci progetti finanziati dall’UE relativi all’endometriosi.

Il focus principale del progetto è sviluppare un modello predittivo per la diagnosi e la gestione dell’endometriosi, utilizzando l’apprendimento automatico (machine learning) e i dati multi-omici. I dati multi-omici si riferiscono a una varietà di dati provenienti da diversi “omi” (come genomi e microbiomi), consentendo una visione completa di molti aspetti del sistema biologico del paziente.

Gli Ostacoli Critici: Diagnosi Tardiva e Costi Elevati

Le persone affette da endometriosi affrontano ostacoli significativi:

1. Ritardo Diagnostico: La diagnosi è ritardata in media di 7-9 anni. La fornitura di terapie e cure efficaci è di conseguenza prolungata.
2. Sotto-diagnosi: Uno studio recente condotto da FEMaLe ha dimostrato che l’endometriosi è sotto-diagnosticata, con solo fino al 2% delle donne che riceve la diagnosi corretta in Danimarca.
3. Aumento dell’Uso dei Servizi Sanitari: Uno studio di follow-up di FEMaLe ha rivelato che, fino a 10 anni prima della diagnosi, le persone con endometriosi utilizzavano i servizi sanitari il 19% in più rispetto a quelle senza la malattia.
4. Costo Economico e Sociale: L’endometriosi rappresenta un onere elevato per i pazienti, i sistemi sanitari e la società. Il costo annuale stimato per persona affetta è di €9500, dovuto alla perdita di produttività e ai costi diretti dell’assistenza sanitaria. Questo è paragonabile a malattie come il diabete, il morbo di Crohn e l’artrite reumatoide.
5. Qualità della Vita: La malattia ha un forte impatto negativo sul lavoro, sulle relazioni e sulla vita sessuale dei pazienti. Inoltre, i pazienti sono a maggior rischio di infertilità, dolore multisito e altre comorbilità.

Le Soluzioni Innovative di FEMaLe

Il progetto FEMaLe sta costruendo ponti tra discipline e settori per tradurre le conoscenze genetiche ed epidemiologiche in strumenti clinici che supportino il processo decisionale nella diagnosi e nella cura.

Gli obiettivi del progetto si concentrano su:

• Awareness (Consapevolezza): Aumentare l’istruzione e la consapevolezza della malattia per pazienti, pubblico e operatori sanitari, al fine di migliorare la diagnosi e il trattamento tempestivi e accurati.
• Research (Ricerca): Raccogliere e analizzare dati, identificando modelli e schemi con utilità e valore scientifico.
• Innovation (Innovazione): Sviluppare biomarcatori predittivi di rischio, prognosi e risposta al trattamento.

Attraverso l’uso di processi partecipativi, informatica avanzata, genetica, tecnologie all’avanguardia e dati condivisi dai pazienti, FEMaLe sta sviluppando strumenti chiave:

1. Lucy App: Un’applicazione di salute mobile (mobilehealth app) specificamente pensata per le persone con endometriosi.
2. SurgAR: Uno strumento software basato sulla visione artificiale (computer vision) per la chirurgia guidata dalla realtà aumentata in tempo reale per l’endometriosi.

Raccogliendo i dati sui sintomi riportati dai pazienti in un ampio campione casuale in età riproduttiva, e collegando queste informazioni con dati di registro esistenti (diagnosi, biomarcatori genetici, uso dei servizi sanitari, salute somatica/mentale e indicatori socio-economici), sarà possibile sviluppare una descrizione fenotipica utile per raggiungere la diagnosi e il trattamento precoci.

Impatto e Prospettive Future

Il modello predittivo di FEMaLe è destinato a facilitare la condivisione delle decisioni tra paziente e operatore sanitario, consentire la medicina di precisione e guidare nuove scoperte nel trattamento. Il progetto si impegna per l’equità, l’etica e l’emancipazione attraverso l’educazione all’alfabetizzazione sanitaria.

A lungo termine, le azioni preventive e reattive del progetto mirano a ridurre il carico della malattia non solo per gli individui, ma per la società in generale. Sulla base delle stime, FEMaLe potrebbe essere in grado di ridurre il costo complessivo del trattamento dell’endometriosi di almeno il 20%, ad esempio riducendo il numero di interventi chirurgici, ricoveri e programmi di riabilitazione.

È di fondamentale importanza che ogni paese europeo riconosca la gravità dell’endometriosi e aumenti la qualità della vita dei pazienti in modo strategico attraverso politiche nazionali e internazionali. Il progetto FEMaLe sta contribuendo a questo sforzo, migliorando le decisioni informate riguardo alle opzioni di trattamento personalizzate e incrementando la sicurezza dei pazienti. Inoltre, il progetto va oltre l’endometriosi, aiutando a creare una comprensione più profonda di altre malattie complesse.

Il progetto FEMaLe è stato finanziato nell’ambito del Programma Horizon 2020, il programma di ricerca e innovazione dell’UE (2014-2020).